常见牙颌面发育缺陷的遗传易感性和修复再生研究

成果编号：21308

价格：面议

完成单位：南京医科大学

单位类别：其他高校

完成时间：2016年

成熟程度：研制阶段

服务产业领域：生物技术与医药

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发布人：wanglin2019 离线

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本项目采用全基因组关联研究（GWAS）、候选基因、候选通路等方法探讨与中国人群非综合征型唇腭裂发病相关的遗传变异及其分子机制，从骨髓间充质干细胞（BMSC）分化角度，探究了颌骨特征性再生修复机制，从分子水平研究颅颌面部间充质干细胞与破骨细胞交互对话的生物学效应，解析遗传性疾病中相关牙颌骨再生修复的生物学机制。通过探讨在体内和外环境中，天然牙本质片能否同时发挥支架材料及诱导微环境的作用，以诱导骨髓间充质干细胞向成牙本质细胞样分化。本项目通过多策略、多层面、系统地探讨常见牙颌面发育缺陷的遗传易感性以及修复再生研究机制，为进一步揭示常见牙颌面发育缺陷的病因及修复再生的机制研究提供理论依据。

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成果介绍

科技计划：

成果形式：其他

合作方式：其他

参与活动： 2019年宁镇高校院所走进镇江高新区科技合作对接会第七届中国江苏产学研合作大会

专利情况：未申请专利

成果简介

成果概况

创新要点

（一）本项目组建立了系统完整的非综合征型唇腭裂（NSCL/P）生物学样本库和流行病学数据库，开展了基于中国人群的非综合征型唇腭裂全基因组关联研究，在染色体16p13.3区域首次鉴定出一个与中国人群非综合征型唇腭裂显著关联的SNP位点rs8049367。（二）本项目组发现RUNX2基因突变引起的单倍剂量不足导致牙囊细胞降解骨基质及激发破骨能力减弱，可能是颅骨锁骨发育不全患者牙齿迟萌的重要原因，而RUNX2-miR-31-SATB2 环路在该机制中发挥重要调节作用。

主要技术指标

无

其他说明

完成人信息

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