基于血浆游离DNA高通量测序数据的癌症检测方案

成果编号：39701

价格：面议

完成单位：清华大学

单位类别：985系统院所、211系统院所

完成时间：未填写

成熟程度：其他

服务产业领域：生物技术与医药

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发布人：江苏省生产力促进中心先进制造与节能环保处在线

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癌症已经成为困扰国民健康的最大杀手。通过提取分析血浆游离 DNA cfDNA ）中的癌症相关信号进行癌症的筛查与诊断是目前液体活检领域最为重要的前沿技术之一，有望突破现有癌症检测技术创伤大、准确率低、难以在早期检出等缺陷。然而， cfDNA 高通量测序数据分析流程复杂，难以从中提取出有效信息；更重要的是，对于早期癌症而言， cfDNA 中的癌症信号十分微弱、异质性强，需要极高的测序深度才能获得较为准确的检测结果，在成本和精度间难以取得平衡。我们针对上述问题，开发了一站式数据分析工具cfDNApipe 、智能癌症检测方法 DISM IR和基于重复序列信息的低深度检测标记物，在肝癌等癌症的数据上表现出更高的准确率、更低的测序深度和更强的鲁棒性，为基于 cfDNA 高通量测序数据的癌症检测提供了综合技术方案。

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成果介绍

科技计划：

成果形式：新技术

合作方式：技术转让、技术开发、技术咨询、技术服务

参与活动：

专利情况：未申请专利

成果简介

成果概况

创新要点

具体来说，上述技术具有如下特点：  一站式数据分析工具 cfDNApipe  使用方便：快速安装，一键执行，避免分析过程中大量细节造成的分析不稳定，降低 cfDNA 癌症检测应用门槛；  多特征共同提取：涵盖了主流的 cfDNA 突变、结构变异、甲基化差异、片段化模式改变等特征，为多特征综合分析提供有力工具；  完善的质量控制：在多个阶段对 cfDNA 数据进行质量控制，提高癌症检测结果的可靠度。  智能癌症检测方法 DISMIR  智能深度模型：开发创新的智能深度学习模型，将 DNA 序列信息和甲基化信息有机整合，以单读段为模型输入，破解样本稀缺的难题；  极高准确率：在 1 ~10X 测序深度下，针对早期肝癌检测问题，获得极高的准确率；  降低测序深度：能够在极低测序深度（ 0.01X~0.1X ）下依然保持优良的检测灵敏度，有效降低测序成本。  基于重复序列信息的低深度检测标记物  独特检测位点：重复序列在基因组上广泛存在， rDNA 在基因组上的拷贝数有数百个，是一种天然的信号放大器，然而传统的数据分析方法难以对其进行有效利用；  极高准确率：我们发现重复序列上的特有甲基化模式，并证明其在多种癌症和健康组织间具有明显差异，可作为一种潜在的泛癌检测标记物，在结直肠癌、肺癌和肝癌的 cfDNA 检测上均显示出较高的检测精度。

主要技术指标

其他说明

完成人信息

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